L’ospedale pediatrico Bambino Gesù ha sviluppato una interessante scoperta che svela le cause dell’invecchiamento precoce, nell’ambito della genetica e delle malattie rare. Ecco quali sono i risultati dello studio e quali risvolti positivi potrebbero portare.
Invecchiamento precoce e malattie rare: ecco l’incredibile scoperta
Il numero di settembre della prestigiosa rivista scientifica American Journal of Human Genetics contiene i risultati di questo importante studio, che è stato portato avanti da un gruppo di ricercatori. Gli studiosi erano coordinati dal responsabile dell’area di ricerca “Genetica e Malattie Rare” dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, Marco Tartaglia.
Il risultato è incredibile: hanno visto come il malfunzionamento di una proteina, che è fondamentale per la compattazione del DNA, sia la causa principale della ridotta capacità di proliferazione delle cellule, e di conseguenza del loro invecchiamento precoce e veloce.
La ricerca è stata applicata allo studio di una malattia molto rara, vale a dire la sindrome dello sviluppo caratterizzata da deficit cognitivo. Di recente, infatti, si era individuata una stretta connessione della sindrome con un gene da cui deriva la creazione di una determinata proteina.
Le scoperte del Bambin Gesù in materia di genetica
La presente ricerca effettuata dal team del Bambino Gesù descrive 13 nuovi casi con mutazioni del gene in questione. Questi pazienti, inoltre, sono caratterizzati dalla presenza di invecchiamento precoce.
Alla base ci sarebbe la suddetta proteina, l’istone, che è fondamentali per la compattazione o avvolgimento del DNA. La ricerca, dunque, ha dimostrato come le mutazioni di questo gene producono un istone “che non funziona”. Tutto questo si traduce nell’invecchiamento precoce.
Ma i risultati della ricerca non si esauriscono qui, come dichiara il professor Tartaglia:
La scoperta del meccanismo patogenico alla base di questa malattia e della sua correlazione con i processi di invecchiamento cellulare, può avere ricadute di più ampio respiro sulla comprensione dei meccanismi di invecchiamento in generale e fornire le basi per avviare programmi di ricerca dedicati.
LEGGI ANCHE: Salute, ecco i controlli che andrebbero fatti ogni anno
